Análisis de la características de los adolescentes con infección HIV en seguimiento en el consultorio de transición / Analysis of the characteristics of adolescents with HIV infection in follow-up at the transition clinic

Los avances en el manejo de los niños con infección HIV lograron mejoras importantes en la sobrevida por lo cual se plantea la necesidad de organizar un programa de transición de los adolescentes hacia un centro de adultos. La población de adolescentes atendidos en el Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan presenta estadios de enfermedad avanzada y una larga historia de tratamientos. Se diseñó un programa de transición, con pasos definidos, que se implementó a partir del año 2007. Los objetivos de este estudio fueron: describir las características clínicas, epidemiológicas y virológicas de los adolescentes con infección VIH/ SIDA incluidos en el Programa de Transición, analizar la experiencia de los primeros 10 años de funcionamiento del programa de transición, y comparar las características de los jóvenes que han realizado la transición con los que se encuentran todavía en el programa. Entre junio de 2007 y diciembre de 2017, se incluyeron 420 pacientes, en 96% la transmisión vertical fue el modo de infección, la mayoría presentaba estadio clínico e inmunológico avanzado, la mediana de esquemas de tratamientos fue de 3 (RIC: 2-4) y 68,3% presentaron respuesta terapéutica adecuada. El análisis de las diferentes variables mostró que los pacientes que realizaron la transición en años previos se encontraban en estadios más avanzados de enfermedad, mientras que los jóvenes que todavía permanecían en el mismo, experimentaron menor número de rotaciones de esquemas de tratamiento antirretroviral y presentaban recuentos de linfocitos CD4+ >500/mm3 con mayor frecuencia (72,1% vs 61,6%, p=0,03). La transición se realizó en 276 pacientes (65,7%), 36 (8,5%) planeaban realizarla en los siguientes 4 meses y 80 (19,1%) se encontraban en el programa de transición para su preparación. Entre los pacientes no derivados, 4 fallecieron (1%) y en 24 se documentó la pérdida de seguimiento (AU)

Advances in the management of the infection in children with HIV infection have resulted in increased survival leading to a need to organize a transition program for adolescents to adult centers. The population of adolescents followed at Pediatric Hospital Juan P. Garrahan is in advanced stages of the disease and has a long treatment history. A transition program with well-defined steps was designed, which was implemented in 2007. The aims of this study were: To describe the clinical, epidemiological, and virological features of adolescents with HIV/AIDS infection included in the transition program, to analyze the experience of the program in the first 10 years, and to compare the characteristics of the youth who already transitioned with those who are still in the program. Between June 2007 and December 2017, 420 patients were included; in 96% mother-to-child transmission was the mode of infection, the majority was in advanced clinical and immunological stages, median treatment schemes used were 3 (IQR: 2-4), and 68,3% had a good response to therapy. Analysis of different variables showed that the patients who transitioned in previous years were in more advanced stages of the disease, while those who are currently in the program had received a lower number of rotations of antiretroviral treatment schemes and more often had normal CD4+ lymphocyte counts >500/mm3 (72,1% vs 61,6%, p=0,03). Overall, 276 patients transitioned (65,7%), 36 (8,5%) planned to transition in the next 4 months, and 80 (19,1%) were in the transition program to prepare for transitioning. Among the patients who were not referred, 4 died (1%) and 24 were lost to follow-up (AU)

Delecion 22q11.2: características de un grupo de pacientes atendidos en el Hospital Juan P. Garrahan / 22q11.2 deletions: features of a group of patients seen at the Juan P. Garrahan Hospital

El síndrome de Deleción 22q11.2 afecta el aparato cardiovascular, la inmunidad, las funciones endocrinológicas, la cavidad oral, el desarrollo neurocognitivo, con un fenotipo particular debido a una anomalía cromosómica. Objetivo: evaluar las características clínicas y citogenéticas de pacientes atendidos en forma multidisciplinaria, a través de un estudio observacional, descriptivo, transversal e interdisciplinario de una cohorte en seguimiento. Se diagnosticaron 194 pacientes con microdeleción 22q11.2, M 95/ F 99, con un rango etario: 0 a 192m (4días-16 a) y una mediana: 23m, el signo más constante fue la facies característica que se observó en un 100%, el 72,5% presentó malformación cardiovascular, 74,7% mostró defectos en su cavidad oral y el 30,5% hipoacusias. La mayoría de los pacientes evidenciaron compromiso de su neurodesarrollo en forma global, con retraso y trastorno de lenguaje. Se detectaron alteraciones en la inmunidad en el 64,31% con disminución de los linfocitos T, hipocalcemia en 36,8% y defectos urológicos en un 14,7%. Entre los diagnósticos citogenéticos se observó además dos pacientes con traslocaciones cromosómicos de novo que involucraban la microdeleción y un paciente con la deleción en mosaico. Los estudios parentales evidenciaron un 10% de casos heredados. La población estudiada mostró una clínica y frecuencia de anomalías similar a la referida en la bibliografía a excepción de los trastornos auditivos y urológicos que se vieron con menor frecuencia mientras que la prevalencia de alteraciones neurocognitivas fue mayor. La complejidad y variabilidad del síndrome requiere un manejo multidisciplinario.

22q11.2 deletion syndrome may affect the cardiovascular and immune systems, endocrine functions, the oral cavity, and neurocognitive development with a peculiar phenotype due to the chromosomal anomaly. Objective: To evaluate the clinical and cytogenetic features of patients followed-up by a multidisciplinary team in an observational, descriptive, cross-sectional and interdisciplinary cohort study. We diagnosed 194 patients with a 22q11.2 microdeletion, M 95/ F 99, with an age range of 0 to 192 months (4 days-16 years) and a me-dian age of 23 months. Characteristic facies was observed in 100% of the patients, cardiovascular malformation in 72.5%, oral cavity abnormalities in 74.7%, and hearing loss in 30.5%. The majority of the patients showed global impairment of neurological development, such as developmental delay and language disorders. Alterations in the immune system with a low T-lymphocyte count were found in 64.31% of the patients, hypocalcemia in 36.8%, and urinary abnormalities in 14.7%. Among the cytogenetic diagnoses, two patients were found to have de novo chromosome translocations involving the microdeletion and one patient had a mosaic deletion. Stud-ies in parents showed that the disease was inherited in 10% of the cases. Clinical findings and rate of anomalies in the study population were similar to those reported in the litera-ture, except for hearing loss and urinary disorders that were less frequently found, while the prevalence of neurocognitive impairment was higher. The complexity and variability of the syndrome warrants a multidisciplinay approach.

Mujeres adolescentes con infección por VIH-1 / HIV-1 infected adolescent women; conceptualization and incorporation of self-care measures

El creciente número de pacientes con diagnóstico VIH/SIDA perinatal plantea nuevos desafios en el seguimiento y la necesidad de que adquieran conciencia sobre su diatnóstico, autonomía en el cuidado de su salud y desarrollen habilidades para una sexualidad responsable para si mismos y para los demás. El objetivo de esta presentación es mostrar la experiencia grupal, en talleres, con pacientes adolescentes mujeres con infección perinatal VIH-1 en donde se trabajo: información sobre la infección, sexualidad y salud reproductiva promoviendo la incorporación de medidas de autocuidado para la prevención del embarazo temprano y enfermedades de transmisión sexual, así como el uso del preservativo, y otros métodos anticonceptivos. Concurrieron en total 16 pacientes entre agosto y diciembre de 2007. Se evaluó previo a los talleres el nivel de conocimiento sobre la infección, métodos anticonceptivos y uso del preservativo. Al cierre de cada taller se discutió y puntualizó sobre lo trabajado, volcando la experiencia en forma escrita. Se observó que el 56% conocían las vías de transmisión del virus y que las pastillas anticonceptivas no prevenian el contagio. El 100 por ciento reconoció el riesgo de transmisión sin el uso de preservativo, el 56% desconocían los métodos anticonceptivos y el preservativo. Estos talleres permitieron que las jóvenes se conocieran entre si, pudieran compartir experiencias, revisar, ampliar conocimientos, incorporar herramientas para poder trabajar temas tan complejos como sexualidad y medidas de autocuidado. Pensamos en la necesidad de extenderlos al resto de los pacientes.